Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, vale a dire il numero di casi riscontrati su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. All’interno dell’Unione europea, tale limite è fissato allo 0,05% della popolazione, non più di 1 caso ogni 2.000 persone.
Stando ai dati raccolti nel Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i pazienti affetti da questo tipo di patologia sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si trovano in età pediatrica.
